Your browser doesn't support javascript.
loading
Show: 20 | 50 | 100
Results 1 - 16 de 16
Filter
1.
Rev. colomb. obstet. ginecol ; 73(3): 274-282, July-Sept. 2022. tab, graf
Article in Spanish | LILACS, COLNAL | ID: biblio-1408052

ABSTRACT

RESUMEN Objetivos: Establecer la concordancia para evaluar el requerimiento de profilaxis farmacológica en el puerperio entre la escala del Rojal College Obstetricians and Gynaecologists y la escala de la guía colombiana en una institución de cuarto nivel en Bogotá, Colombia. Materiales y métodos: Estudio de concordancia diagnóstica ensamblado sobre un estudio transversal. Se incluyeron mujeres embarazadas con 24 o más semanas de gestación que ingresaron para inducción de trabajo de parto, en trabajo de parto activo, para cesárea electiva, o que requirieron cesárea de urgencia, hospitalizadas entre el 1 de marzo y 30 de abril de 2021 en una institución privada de alta complejidad en Bogotá, Colombia. Se realizó un muestreo por conveniencia. Se midieron variables demográficas, factores de riesgo, clasificación del riesgo y profilaxis farmacológica según las dos escalas. Se calculó la prevalencia de los factores de riesgo por cada escala y la concordancia en la indicación de la profilaxis entre las dos escalas por medio del valor de kappa ponderado. Resultados: Se incluyeron 320 pacientes. La escala del Royal College Obstetricians and Gynaecologists clasificó al 54,7 % de las pacientes en riesgo bajo, riesgo intermedio al 42,5 % y riesgo alto al 2,8 %. La escala colombiana clasificó al 80 % de las pacientes en riesgo bajo, 17,2 % riesgo intermedio, 2,2 % riesgo alto y 0,6 % con riesgo muy alto. El valor kappa ponderado para la concordancia para indicación fue de 0,47 (IC 95 %: 0,38-0,56). Conclusiones: La concordancia de las dos escalas para definir requerimiento de profilaxis farmacológica en el posparto tiene un acuerdo moderado. Se considera es necesario validar los criterios de clasificación del riesgo de la escala colombiana en una segunda cohorte, además evaluar la capacidad predictiva de la herramienta de la guía colombiana en diferentes puntos de corte en términos de las consecuencias de falsos positivos y negativos.


ABSTRACT Objectives: To determine agreement in assessing the need for postpartum pharmacological prophylaxis between the scale of the Royal College of Obstetricians and Gynaecologists and the Colombian guideline scale in a Level IV institution in Bogota, Colombia. Material and methods: Diagnostic agreement study assembled on a cross-sectional study. The included population consisted of pregnant women with 24 or more weeks of pregnancy admitted between March 1 and April 30 of 2021 to a high complexity private institution in Bogotá, Colombia, for labor induction, in active labor, for elective cesarean section, or who required urgent cesarean section. Convenience sampling was used. Measured variables included demographics, risk factors, risk classification and pharmacological prophylaxis according to the two scales. The prevalence of risk factors for each scale was estimated and agreement regarding prophylaxis indication between the two scales was measured using the weighted kappa value. Results: Overall, 320 patients were included. According to the scale of the Royal College Obstetricians and Gynaecologists, 54.7 % patients were classified as low risk, 42.5 % as intermediate risk and 2.8 % as high risk. The Colombian scale classified 80 % of patients as low risk, 17.2 % as intermediate risk, 2.2 % as high risk, and 0.6 % as very high risk. The weighted kappa value for agreement regarding the indication was 0.47 (95 % CI: 0.38-0.56). Conclusions: Agreement between the two scales to determine the need for postpartum pharmacological prophylaxis is moderate. Risk classification criteria for the Colombian scale should be validated in a second cohort. Moreover, the predictive ability of the Colombian guideline tool should be assessed at different cut-off points in terms of the consequences of false positive and false negative results.


Subject(s)
Humans , Female , Pregnancy , Adult , Practice Guidelines as Topic/standards , Chemoprevention/standards , Postpartum Period , Venous Thromboembolism/prevention & control , Pre-Exposure Prophylaxis , Pregnancy Outcome , Risk Factors , Gestational Age , Colombia , Risk Assessment
2.
Rev. colomb. cardiol ; 28(1): 38-44, ene.-feb. 2021. tab
Article in Spanish | LILACS, COLNAL | ID: biblio-1341258

ABSTRACT

Resumen Como una respuesta a la realidad epidemiológica del crecimiento de la mortalidad a causa de las enfermedades cardiocerebrovasculares en el país, la Fundación Colombiana del Corazón (FCC) decidió, como estrategia, incentivar en la comunidad el cuidado como estilo de vida, y para ello propuso movilizar a los colombianos para que realizaran promesas para el cuidado de su corazón. El objetivo de este artículo es mostrar cómo se realizó la implementación de esta estrategia y revisar los resultados de las promesas hechas por los colombianos para cuidar su corazón en septiembre de 2018, denominado el “Mes del corazón”. Más de 30.000 compromisos se lograron en todo el país con la estrategia de comunicación denominada “Mes del corazón, haz tu promesa” mediante un instrumento que indagó por los compromisos de las personas para el cuidado de su corazón. La FCC identificó cincuenta posibles promesas obtenidas de los comportamientos planteados por la propuesta institucional de generación propia, conocida como “Corazones responsables”. Se procesaron 2.412 promesas (encuestas) obtenidas en el marco de los eventos académicos y de empresas programados por la FCC y la Sociedad Colombiana de Cardiología y Cirugía Cardiovascular, y de cuya tabulación pudieron identificarse los compromisos comúnmente propuestos por la comunidad. Entre los más destacados, los colombianos se comprometieron a: 1. caminar y hacer más ejercicio, 2. tener pensamientos positivos, 3. dormir más (este más frecuente en mujeres), 4. aumentar el consumo de agua durante el día, 5. incrementar el consumo de frutas y verduras y 6. desayunar todos los días en forma saludable.


Abstract As a response to the epidemiological reality of the growth of mortality from cardio-cerebrovascular diseases in our country, the Colombian Heart Foundation (FCC) decided as a strategy to encourage “care as a lifestyle” in the community and to this end proposed to mobilize Colombians to make promises for the care of your heart. The objective of this article is to present how the implementation of this strategy was carried out and to review the results of the promises made by Colombians to care for their hearts in September 2018, called Heart Month. More than 30 thousand commitments were achieved throughout the country with the communication strategy called “Month of the heart, make your promise” through an instrument that investigated the commitments of people to care for their hearts. The FCC identified 50 possible promises, obtained from the behaviors raised by the institutional proposal of its own generation, known as “Responsible hearts”. 2412 promises (surveys) obtained within the framework of the academic and business events programmed by the FCC and the Colombian Society of Cardiology and Cardiovascular Surgery were processed and whose tabulation we were able to identify the commitments most frequently proposed by the community. Among the most prominent, Colombians committed to: 1. walking and exercising more, 2. having positive thoughts, 3. sleeping more (this is more frequent in women), 4. increasing water consumption during the day, 5. to increase the consumption of fruits and vegetables and 6. to eat breakfast every day in a healthy way.


Subject(s)
Healthy Lifestyle , Delivery of Health Care , Diet, Healthy , Health Promotion
3.
Bogotá; IETS, Fundación Colombiana del Corazón, Cardiecol; 2018. 59 p.
Monography in Spanish | LILACS, PIE | ID: biblio-1047656

ABSTRACT

Objetivo: El propósito de este resumen de evidencias para política (policy brief) fue sintetizar en un formato amigable, la evidencia de investigación de mejor calidad disponible respecto al uso de sistemas electrónicos con o sin dispensación de nicotina y similares, y sobre los efectos de cuatro opciones de abordaje de regulación seleccionadas por el Ministerio de Salud y Protección Social. Estas intervenciones podrían mejorar lo que actualmente se está haciendo en materia de regulación de sistemas electrónicos con o sin dispensación de nicotina y similares en Colombia, especialmente para la protección de grupos vulnerables como son los niños y adolescentes quienes actualmente pueden acceder a estos dispositivos sin ninguna restricción, exponiéndose a temprana edad a sustancias como la nicotina y el propilenglicol, las cuales están asociadas con cáncer y otras enfermedades. El presente documento da cuenta de cuatro opciones de abordaje en términos de sus beneficios, daños y consideraciones acerca de la implementación, monitoreo, evaluación y equidad: • Opción 1: regulación de los SEAN, los SSSN y similares como productos sucedáneos del tabaco, en el marco de la legislación vigente; • Opción 2: regulación de los SEAN y similares como medicamentos para la cesación tabáquica; • Opción 3: regulación específica para los SEAN, los SSSN y similares como productos de consumo humano; • Opción 4: prohibición total para la fabricación, exportación, importación, comercialización, uso, consumo, publicidad, promoción y patrocinio de los SEAN, los SSSN y similares.


Subject(s)
Colombia , Electronic Nicotine Delivery Systems , Policy Making , Social Control, Formal , Risk Groups , Child , Adolescent
4.
Rev. peru. med. exp. salud publica ; 34(4): 649-654, oct.-dic. 2017. tab
Article in Spanish | LILACS | ID: biblio-902962

ABSTRACT

RESUMEN Con el propósito de disponer de información sobre los riesgos para infección por tuberculosis, la Dirección General de Epidemiología del Ministerio de Salud, desarrolló una vigilancia centinela en establecimientos de salud de la Provincia constitucional del Callao, dicha vigilancia incluyó el diagnóstico de infección tuberculosa latente (ITL) mediante la aplicación del método IGRA. El objetivo del presente estudio fue estimar la prevalencia de ITL en trabajadores de salud de un área con alta carga de enfermedad de tuberculosis. La prevalencia de ITL en trabajadores de salud fue 56%. En trabajadores con más de 10 años de servicio la prevalencia se incrementó a 63% y en trabajadores con más de 35 años de servicio se encontraron prevalencias entre 58 y 60%. Existe una alta prevalencia de ITL en trabajadores de salud de establecimientos del primer nivel de atención, identificándose al mayor tiempo de servicio, como uno de los principales factores de riesgo.


ABSTRACT To evaluate the risk of tuberculosis (TB) infection, the General Directorate of Epidemiology of the Ministry of Health developed a sentinel surveillance system in health centers located in the Constitutional Province of Callao. This surveillance system included the diagnosis of latent tuberculosis infection (LTI) using interferon gamma release assays. The objective of the present study was to estimate the prevalence of LTI in health workers in a region with a high burden of TB. The prevalence of LTI in health workers was 56%. The prevalence of LTI was 63% in workers with more than 10 years of service and 58-60% in workers with more than 35 years of service. The prevalence of LTI in health workers from primary health care centers was high, and longer service time was one of the main risk factors.


Subject(s)
Adult , Aged , Female , Humans , Male , Middle Aged , Young Adult , Health Personnel , Latent Tuberculosis/epidemiology , Peru/epidemiology , Primary Health Care , Urban Health , Prevalence , Risk Factors , Health Facilities
5.
Med. UIS ; 30(1): 107-111, ene.-abr. 2017. graf
Article in Spanish | LILACS | ID: biblio-894198

ABSTRACT

RESUMEN La mediastinitis es una complicación rara pero devastadora en cirugía cardíaca, la cual incrementa los costos en salud. Los pacientes con mediastinitis posterior a cirugía cardíaca tienen alto índice de morbilidad y mortalidad. La obesidad es el único factor de riesgo perioperatorio que es modificable. El objetivo de éste reporte de caso es describir el manejo de la mediastinitis posterior a cirugía cardíaca que incluye un sistema de cierre asistido por presión de vacío con posterior fijación de la pared torácica a través de barras de titanio. MÉD. UIS. 2017;30(1):107-111.


ABSTRACT Mediastinitis is a rare and devastating complication of cardiac surgery, it increases the cost of care. Patients with mediastinitis after cardiac surgery have higher morbidity and mortality. Obesity is the only modifiable perioperative risk factor for mediastinitis. The aim of this case report is to describe the management of mediastinitis after cardiac surgery that includes vacuum assisted pressure with a subsequent fixation of the thorax wall with titanium bars. MÉD.UIS. 2017;30(1):107-111.


Subject(s)
Humans , Male , Aged , Thoracic Surgery , Mediastinitis , Titanium , Morbidity , Negative-Pressure Wound Therapy , Sternotomy , Obesity
6.
Med. UIS ; 30(1): 93-97, ene.-abr. 2017. graf
Article in Spanish | LILACS | ID: biblio-894196

ABSTRACT

RESUMEN Introducción: El tromboembolismo pulmonar es una patología que compromete la vida y requiere tratamiento inmediato. De esta manera, para obtener los mejores resultados debe existir un alto grado de sospecha clínica que permita realizar el diagnóstico de manera temprana. Su manejo es farmacológico con anticoagulación, pero en ciertas ocasiones requiere de tratamiento quirúrgico. El objetivo de este reporte de caso es describir las indicaciones actuales para embolectomía pulmonar quirúrgica en un paciente con tromboembolismo pulmonar. Presentación del caso: Se presenta un caso de una paciente con tromboembolismo pulmonar, inestabilidad hemodinámica y foramen oval permeable, en el cual se encontraba atrapado un trombo en silla de montar con extensión a las dos aurículas, quien fue tratada con embolectomía pulmonar quirúrgica. Posterior a la embolectomía pulmonar quirúrgica la paciente presentó un episodio de tromboembolismo pulmonar recurrente que fue manejado nuevamente con embolectomía quirúrgica previo a la implantación de un filtro de vena cava por vía percutánea. Su evolución fue satisfactoria permitiendo suspender el soporte ventilatorio y hemodinámico de manera temprana. Conclusiones: La embolectomía pulmonar quirúrgica se mantiene vigente como manejo del tromboembolismo pulmonar en pacientes con inestabilidad hemodinámica que tienen contraindicación para trombolisis o en quiénes esta terapia ha fallado, así como en pacientes que tienen un trombo intracardíaco o en un foramen oval permeable. MÉD.UIS. 2017;30(1):93-7.


ABSTRACT Introduction: The pulmonary embolism is a pathology that endangers life and it requires an immediate treatment. In order to get the best results there should be a high degree of clinical suspicion that allows us to make an early diagnosis. It requires a pharmacological treatment with anticoagulation but in certain cases there is necessary a surgical treatment. The objective of this case report is to describe the current indications for the surgical pulmonary embolectomy in a patient with pulmonary embolism. Case Presentation: This is the presentation of a case in a patient with pulmonary embolism, haemodynamic instability and a horse saddle thrombus located in a patent foramen ovale which was expanded on the both heart atriums. This patient was treated with surgical pulmonary embolectomy. Following the surgical pulmonary embolectomy the patient had a recurrent pulmonary embolism episode that was treated with the insertion of a percutaneous vena cava filter and a newly surgical pulmonary embolectomy. The patient had a satisfactory postoperative evolution with an early discontinuation of the ventilatory and haemodynamic support. Conclusion: The surgical pulmonary embolectomy is still an applicable treatment for the pulmonary embolism in patients with haemodynamic instability, absolute contraindication to systemic thrombolytic therapy or failure to this therapy, patent foramen ovale and an intracardiac floating thrombus. mÉD.uIs. 2017;30(1):93-7.


Subject(s)
Humans , Female , Middle Aged , Pulmonary Embolism , Embolectomy , Venous Thrombosis , Foramen Ovale, Patent
7.
Rev. colomb. obstet. ginecol ; 67(1): 20-25, ene.-mar.2016. ilus, tab
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-785393

ABSTRACT

Describir el nivel de riesgo de enfermedad tromboembólica en pacientes posparto y hacer una aproximación al uso actual de la tromboprofilaxis.Materiales y métodos: estudio descriptivo de corte transversal. Se incluyeron pacientes que fueron hospitalizadas para atención de parto entre agosto de 2012 y abril de 2013 en tres instituciones generales de alta complejidad en Bogotá y Medellín. Se aplicó la Guía de manejo del Royal College Obstetrics & Gynecology (RCOG) para establecer el riesgo de enfermedad tromboembólica. Las pacientes fueron evaluadas en el posparto y clasificadas en alto, intermedio y bajo riesgo. Se midió la frecuencia real de aplicación de tromboproilaxis. Los resultados se presentan como proporciones.Resultados: se evaluaron un total de 3516 pacientes, el 1,9 % de las pacientes fueron clasificadas como de alto riesgo, 42 % de riesgo medio y 56,1 % de riesgo bajo. La tromboprofilaxis solo se aplicó a un 7,4 % de las pacientes con alto riesgo y riesgo intermedio.Conclusión: según los criterios de la Guía del RCOG, un 43,9 % de las pacientes tendrían indicación de tromboprofilaxis; sin embargo, solo un 7,4 % de ellas la recibió. Se requieren estudios complementarios para evaluar los riesgos y beneficios del uso de la tromboprofilaxis según la guía del Reino Unido...


To describe the risk of thromboembolic disease in post-partum patients and examine the current use of thromboprophylaxis.Materials and methods: Descriptive cross-sectional study that included patients admitted for delivery care between August 2012 and April 2013 in three high-complexity general healthcare institutions in Bogotá and Medellín. The Royal College of Obstetrics & Gynaecology (RCOG) Management Guideline was applied for determining the risk of thromboembolic disease. Patients were assessed during the post-partum period and classified as high, intermediate and low risk. The actual frequency of the use of prophylaxis was measured. Results are presented as proportions.Results: Overall, 3516 patients were assessed and 1.9 % were classified as high risk, 42 % as intermediate risk and 56.1 % as low risk. Thromboprophylaxis was only used in 7.4 % of patients with high or intermediate risk.Conclusion: According to the criteria of the RCOG guidelines, 43.9 % of the patients had an indication for thromboprophylaxis and yet only 7.4 % of them received it. Further studies are required to assess the risk and evaluate the benefits and risks of giving thromboprophylaxis in accordance with the United Kingdom guidelines...


Subject(s)
Adult , Female , Embolism and Thrombosis , Postpartum Period , Venous Thromboembolism
8.
Acta méd. colomb ; 40(1): 51-53, ene.-mar. 2015.
Article in Spanish | LILACS, COLNAL | ID: lil-755568

ABSTRACT

La sociedad colombiana en los últimos 23 años ha hecho tránsito desde la prestación de un servicio de salud, financiado por el Estado y complementado con aseguramiento para la población trabajadora y sus beneficiarios, hacia un modelo de aseguramiento universal con subsidio a la demanda, y con un plan de beneficios único con exclusiones explícitas, reconociendo de manera plena la autonomía con autorregulación de los profesionales de la salud, y dentro del marco de la validación constitucional de la salud como un "derecho fundamental autónomo e irrenunciable en lo individual y en lo colectivo". Este viaje social no ha estado libre de logros y fracasos. Los principales logros han sido el crecimiento en la equidad en la prestación de los servicios, y la mayor conciencia del ciudadano del derecho que le asiste. El principal fracaso ha consistido en la mercantilización del sistema que conlleva mecanismos de transacción tramposos, y que condujeron a la pérdida de la autonomía profesional y por ende a múltiples afectaciones a la prestación de los servicios de salud a los enfermos y a los sanos, generando eso sí, grandes rentabilidades para aseguradores, prestadores y funcionarios, con el corolario de un inmenso desperdicio de enormes, pero aún insuficientes recursos del sistema.


Subject(s)
Professional Autonomy , Salaries and Fringe Benefits , State , Equity , Financing, Government , Health Services
10.
Rev. colomb. anestesiol ; 34(1): 21-27, ene.-mar. 2006. tab, graf
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-435768

ABSTRACT

Las transfusiones sanguíneas son una práctica común en cirugía cardiaca con circulación extracorpórea.Éstas son debidas a la hemodilución obligatoria cuando se pone en contacto la sangre con la purga del circuito.Varios métodos han sido propuestos como técnicas de ahorro sanguíneo (hemodilución normovolémica,eritropoyetina, antifibrinolíticos y autoprimado retrógrado autólogo), todos con grados variables de resultados.Proponemos el primado retrógrado autólogo (RAP), como una técnica segura, fácil y económica de ahorro sanguíneo.Se estudiaron ciento sesenta pacientes llevados a cirugía cardiaca con circulación extracorpórea, divididosen dos grupos. A ochenta se les realizó primado retrógrado autólogo y a ochenta la técnica convencional deprimado del circuito con cristaloides. Se observó una disminución del 39.31 en las transfusiones de glóbulosrojos, a favor del grupo RAP. En total de los 160 sujetos, 37 no recibieron transfusiones durante la hospitalización,de los cuales el 64.9correspondió al grupo de RAP y 35.1 al grupo control, siendo esta diferenciaestadísticamente significativa, p = 0.039. Se infiere que el grupo sometido a RAP tiene 45.91 menos transfusiones,frente al grupo control. Concluímos que el primado retrógrado autólogo disminuye de manera significativalos requerimientos de transfusión, en pacientes llevados a cirugía cardiaca electiva con circulaciónextracorpórea. Esto se fundamenta en una menor proporción de pacientes transfundidos, y un menor númerototal de unidades transfundidas en el grupo RAP.Palabras claves: Primado retrógado autólogo, transfusiones, bypass cardiopulmonar...


Subject(s)
Transplantation, Autologous
11.
São Paulo; IDPC; 2006. 70 p.
Monography in Portuguese | LILACS, SES-SP, SESSP-IDPCPROD, SES-SP | ID: biblio-1078248

ABSTRACT

A doença arterial coronária é a primeira causa de mortalidade nos países desenvolvidos e a segunda no nosso país, tendo grande impacto socioeconômico


Subject(s)
Cardiomyopathies , Magnetic Resonance Spectroscopy , Ischemia
12.
Rev. méd. domin ; 56(2): 53-5, mayo-ago. 1995. ilus
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-170268

ABSTRACT

El presente estudio corresponde a un diseño clínico epidemiológico de corte transversal de casos y controles. El mismo fue realizado en los hospitales "Dr. Jaime Oliver Pino" y "Dr. Carl. Theodor Georg" de San Pedro de Macorís, República Dominicana, durante el período Noviembre 1992 - Enero 1993. Se tomó una muestra aleatoria de 50 pacientes con diagnóstico clínico y de laboratorio de preeclampsia (estudio) y 100 pacientes embarazadas no preeclampticas (controles). El objetivo fue establecer si los niveles séricos Ca². Mg² y proteínas totales bajas, influyen en el desarrollo de la preeclampsia. Los niveles de Calcio en ambos grupos estuvieron por debajo de los standares internacionales (90-110 mg/L), por lo que usamos una escala en base a la medida de los resultados. En caso los valores de referencia fueron de 62-66 mg/l. El 62//de las preeclámpticas estuvieron por debajo de esta escala y el 47//en las no preeclámpticas. No se encontró diferencias significativas en los niveles séricos del magnesio y de las proteínas totales entre los dos grupos estudiados


Subject(s)
Humans , Female , Pregnancy , Pre-Eclampsia , Calcium/blood , Magnesium/blood , Proteins/analysis
13.
Bol. Hosp. San Juan de Dios ; 36(6): 422-4, nov.-dic. 1989. ilus
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-84687

ABSTRACT

Se presentan 2 casos de síndrome de TAR (trombocitopenia y aplasia radial uni o bilateral), correspondiente a dos hermanos. El cuadro se caracteriza por trombocitopenia con ausencia de megacariocitos en la médula; leucocitos y aplasia radial uni o bilateral. Pueden asociarse también variadas otras alteraciones esqueléticas. El diagnóstico diferencial se plantea con los síndromes de Holt-Oram y de Aase y con la anemia de Fanconi. El 40% de los casos fallecen durante el primer año de vida debido a hemorragias digestivas o del sistema nervioso central


Subject(s)
Infant, Newborn , Humans , Female , Musculoskeletal Abnormalities , Thrombocytopenia , Syndrome
14.
Bol. Hosp. San Juan de Dios ; 34(1): 55-9, ene.-feb. 1987. ilus
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-40171

ABSTRACT

Se describen los principales hallazgos clínicos, citogenéticos y endocrinos de una niña portadora de una disgenesia gonadal y de una diabetes insulinodependiente. Esta situación contrasta con lo señalado en la literatura, en la que esta aberración cromosómica suele asociarse con diabetes de tipo adulto o con simples alteraciones de las pruebas de sobrecarga a la glucosa. Se discute el papel que pueden desempeñar las alteraciones inmunitarias en la génesis de ambos cuadros


Subject(s)
Adolescent , Humans , Female , Diabetes Mellitus, Type 1/complications , Gonadal Dysgenesis/complications
15.
Rev. chil. pediatr ; 57(6): 571-2, nov.-dic. 1986. ilus
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-40123

ABSTRACT

Se presenta un paciente de baja estatura braquidactilia, metacarpos y falanges anchos, defectos del tabique ventricular, esferofaquia, extopia lentis y glaucoma. Su madre muestra signos similares pero atenuados. Ambos padres eram primos


Subject(s)
Child, Preschool , Humans , Male , Abnormalities, Multiple , Vision Disorders/genetics , Syndrome
16.
Arch. chil. oftalmol ; 42(1): 47-50, ene.-jul. 1985. ilus
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-37557

ABSTRACT

Se presenta el estudio de una familia con un sindrome de ataxia cerebelosa y atrofia óptica, de carácter hereditario, que comprende 5 generaciones y 23 miembros, de los cuales 9 están afectados. Se hizo un estudio clínico genético, oftalmológico y neurológico. El examen oftalmológico reveló en los pacientes afectados disminución importante de la agudeza visual, debida a atrofia óptica primaria de diversos grados. El campo visual también aparece comprometido y es frecuente la asociación a nistagmus y estrabismo. Desde un punto de vista neurológico se observa ataxia progresiva de tipo cerebeloso y debilidad del músculo del esfinter vesical. El estudio genealógico nos inclina a pensar en una herencia de tipo dominante, de alta penetrancia y expresividad variable. Todos estos hallazgos son compatibles con el diagnóstico de heredoataxia y atrofia óptica familiar de Behr


Subject(s)
Child , Adolescent , Adult , Middle Aged , Humans , Cerebellar Ataxia/complications , Optic Atrophy/genetics , Optic Atrophy , Visual Acuity
SELECTION OF CITATIONS
SEARCH DETAIL